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干细胞治疗科凯恩氏综合症——一种罕见的早衰症
  发布时间:2016/11/28  点击:795

        如果要列举人生最不愿面对的事情,衰老肯定赫然在列。虽然长生不老遥不可及,但衰老对绝大部分人来说毕竟是六、七十岁以后才面临的问题。然而有这们一小群人,当其他小朋友还在享受无忧无虑的童年时,他们却老态龙钟。电影《返老还童》中的奇迹并不会发生在他们身上,衰老只会加快而不会逆转。这种罕见的疾病就是早衰症。

        早衰症根据发病原因及临床表现,又可以分为三类,即何奇森-吉尔福德综合症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,又称儿童早衰症)、沃纳综合症(Werner syndrome,又称成年早衰症)和科凯恩氏综合症(Cockayne syndrome)。其中,科凯恩氏综合症的发病率最高,也是我们今天重点介绍的对象。

        科凯恩氏综合症首次由英国医生科凯恩博士于1936年报道。患儿出生时正常,两岁后发病,典型症状包括面容苍老、头小、眼球内陷、身材矮小、手足大,四肢相对较长、驼背、皮肤对光敏感,暴露部位常发生水疱、皮下脂肪缺失、白内障、视神经萎缩、耳聋以及精神发育迟缓等。患者一般活不过20岁,平均寿命仅为12岁。

        虽然早衰症病情十分严重,幸运的是其发病率也非常低,一般在百万份之一的数量级。科凯恩氏综合症的发病率相对另两种早衰症,发病率要高一些。日本最近的一项调查结果显示科凯恩氏综合症在日本人群的发病率为百万分之2.77,而欧洲进行的另一项调查结果显示在西欧白人中,该病的发病率为百万分之1.8。因此,可以估计该病在世界范围的发病率约为百万分之2左右。

        科凯恩氏综合症由DNA修复机制出错引起,而且是常染色体隐性遗传,即父母双方都携带一份致病基因,子女有1/4的几率会患病。就治疗手段来说,科凯恩氏综合症患者几乎可以绝望。因为现有的任何疗法都无法根治这种疾病,只有一些缓解症状的辅助疗法,包括物理疗法、营养治疗、手术治疗(例如白内障摘除等)、防晒等。由于患者父母双方都携带致病基因,因此他们在决定再生小孩时,需要对早期胚胎进行遗传筛查,避免再次生下患病儿童。

        干细胞技术是目前国际上最热门、同时也是最先进的生物医学技术,给很多束手无策的疑难杂症带来福音,包括科凯恩氏综合症。博雅干细胞作为国内干细胞行业的龙头企业,和北京大学第三医院强强联合,于今年7月为一位14岁科凯恩氏综合症女孩实施干细胞治疗并达到预期效果,成为国际首例胎盘干细胞治疗早衰症的病例,也是干细胞技术在临床应用领域的全新突破。利用体外受精和早期胚胎诊断技术,北医三院成功分离出一枚正常胚胎,并通过试管婴儿技术产下一名正常的男婴。利用国际领先的胎盘干细胞分离技术,博雅干细胞从男婴的胎盘中分离出间充质干细胞,并移植到患病的姐姐体内。据患者父母反映,孩子已经变得爱说话了,食欲也好很多,甚至能背起好久没背过的古诗,临床检测发现肝功能等指标也有好转。这一切让患者的家人看到了希望。

        和发病率相比,早衰症研究的比例要高出很多。除了希望找到治愈这类病人的方法外,最主要的原因是早衰症和自然衰老有许多相似的地方,只是衰老的进程加快而已。因此,科研人员希望通过研究早衰症,找到延缓衰老的办法,延长人类寿命。博雅干细胞和北医三院最近开展的干细胞治疗不仅给早衰症患者带来希望,同时也为各种老年性疾病的缓解和治愈带来全新的思路。博雅干细胞在此项研究中提供了全部经费支持,以公益之心为患者带去生命的改善。

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